mokar hastası nihan ne demek?

Nihan, Mokar Hastalığı (aynı zamanda Metilmalonik Organik Karbondioksit Azaltılmış Represyonu) olan bir hastadır. Bu hastalık, vücudun metilmalonik asidi düzgün bir şekilde işleyememesine neden olan nadir görülen bir genetik metabolizma bozukluğudur.

Mokar Hastalığının temel özellikleri:

  • Metabolik Bozukluk: Vücut, proteinlerden elde edilen bazı amino asitleri işleyemez.
  • Toksik Birikim: Metilmalonik asit ve diğer zararlı maddeler vücutta birikir.
  • Nörolojik Sorunlar: Bu birikim genellikle sinir sistemi hasarına yol açar ve nörolojik belirtiler ortaya çıkarabilir.
  • Gelişim Geriliği: Mokar hastalığı, gelişim geriliğine neden olabilir.
  • Beslenme Sorunları: Hastalar genellikle beslenme sorunları yaşarlar.
  • Ciddi Komplikasyonlar: Tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına ve hatta ölüme yol açabilir.

Nihan'ın durumu, Mokar hastalığının belirtileri ve şiddeti kişiden kişiye değişebileceği için, bireysel özelliklere ve tedaviye yanıtına bağlı olarak farklılık gösterebilir.